|
Yazar |
Mesaj |
Kuzucu Kıdemli Üye
Kayıt: Jul 30, 2013 Mesajlar: 154
|
Tarih: Cum Ağu 08, 2014 4:29 pm Mesaj konusu: Her güne bir sendrom |
|
|
Arkadaşlar özellikle son dus'ta hayli fazla sendrom sorusu(darier,plummerwilson,çölyak vs..) vardı.
Burda en azından 1-2 tanesini yakalarsak herkes için faydalı olur kanısındayım.Kısa kısa bildiğim kadarıyla ekleyeceğim.Eklemek istediklerinizi yazabilirsiniz.
Bugünün sendromu;
Gardner sendromu;
Çenelerde multiple osteomlar,familyal multiple polip(tehlikeli olan kısmı burası malign olabilir bu polipler),Defekt APC geninde,Otozomal deminant. |
|
Başa dön |
|
|
|
dtmelody Çömez Üye
Kayıt: Oct 23, 2013 Mesajlar: 66
|
Tarih: Cmt Ağu 09, 2014 9:18 pm Mesaj konusu: |
|
|
bugünün sendromu benden olsun
Von Reckling Housen Sendromu : bu sendrom nörofibromatozis tip 1 olarakta bilinir. Kalıtsal genetik bir hastalıktır. Nörofibromatoz tip 1’in karakteristik özellikleri vardır.
1. deride café-au-lait lekeleri çoğunlukla bebeğin yaşamının ilk yılında oluşmaya başlar ve büyüklükleriyle sayıları giderek artar.
2.Nörofibromalar, genelde ilk önce ciltte fark edilen küçük, zararsız (iyi huylu, benign) yumrulardır. Bunlar sinir hücrelerinden ve sert liflerden meydana gelir. Bunlar genellikle 12-18 yaş arasında hızlı büyüme ve gelişimin gerçekleştiği dönemde ortaya çıkmaya başlar ve sayıları yaşamın ilerleyen dönemlerinde artma eğilimindedir.
3.Lisch Nodülleri ,Bunlar, gözün renkli kısmı olan iris (iris) üzerindeki küçük yumrulardır ve Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan kişilerde bunlara oldukça sık rastlanır. Bu yumrular, genelde
büyüteçsiz gözle görülemez ve hiçbir zaman sorun yaratmaz. Bununla birlikte, bir kişide hastalığın bulunduğunu teyit etmeye yararlar.
en merak ettiğim sendromlardan biriydi kendisi ve burayada yazayım dedim umarım faydalı olur |
|
Başa dön |
|
|
burayn Çömez Üye
Kayıt: Mesajlar: 78
|
Tarih: Pzr Ağu 10, 2014 5:06 pm Mesaj konusu: |
|
|
Bugunun sendromu;
Melkersson-Rosenthal sendromu
Genetik yatkinlikla beraber edinsel nedenlerle gelisir. En cok 2. ve 3. dekatlarda ortaya cikan sinir-mukoza-deri tutulumu gosteren bir hastalik.
Klasik uclu bulgusu ;
1. Agiz cevresi ve yuzde odem ( hemen daima )
2. Fissural dil ( %50-70 vakada )
3. Tekrarlayan fasiyal paralizi ( %30-35 vakada )
Herkese kolay gelsin .. |
|
Başa dön |
|
|
dtmelody Çömez Üye
Kayıt: Oct 23, 2013 Mesajlar: 66
|
Tarih: Pzr Ağu 10, 2014 7:53 pm Mesaj konusu: |
|
|
bugün 2 sendrom öğrensek bir zararı olmaz değil mi? Az önce bir soruda gördüğüm bu sendromu bilmeyenler varsa benim gibi öğrenmiş olalım ismini biliyoruzda özelliklerine bakalım çok soru olacağını düşünmüyorum ama şıklarda falan olursa ne olduğu hakkında fikrimiz olsun kabaca
OROFACİODİGİTAL SENDROM
adındanda anlaşılacağı gibi ağız yüz parmak anomalilerinden oluşur.
Kalıtsal, x kromozomuna bağlı olarak geçiş yapar. Daha çok kadınlarda görülür. Hipertelorizm, alın bombeli, saçlar yer yer dökülmüştür. Üst dudak orta hat yarığı olabilir. Facial asimetri yapar. Parmaklarda malformasyonlar ve osteoporoz izlenir. Dilde ankiloglossi, yarık dil, hamartomlar, alt çene yarığı ve yan kesicilerde eksiklik vardır. |
|
Başa dön |
|
|
|
Kuzucu Kıdemli Üye
Kayıt: Jul 30, 2013 Mesajlar: 154
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 3:39 pm Mesaj konusu: |
|
|
dtmelody yazmış: | bugün 2 sendrom öğrensek bir zararı olmaz değil mi? Az önce bir soruda gördüğüm bu sendromu bilmeyenler varsa benim gibi öğrenmiş olalım ismini biliyoruzda özelliklerine bakalım çok soru olacağını düşünmüyorum ama şıklarda falan olursa ne olduğu hakkında fikrimiz olsun kabaca
OROFACİODİGİTAL SENDROM
adındanda anlaşılacağı gibi ağız yüz parmak anomalilerinden oluşur.
Kalıtsal, x kromozomuna bağlı olarak geçiş yapar. Daha çok kadınlarda görülür. Hipertelorizm, alın bombeli, saçlar yer yer dökülmüştür. Üst dudak orta hat yarığı olabilir. Facial asimetri yapar. Parmaklarda malformasyonlar ve osteoporoz izlenir. Dilde ankiloglossi, yarık dil, hamartomlar, alt çene yarığı ve yan kesicilerde eksiklik vardır. |
alt çene yarığı ve ankiloglossi önemli bence burada |
|
Başa dön |
|
|
dtmelody Çömez Üye
Kayıt: Oct 23, 2013 Mesajlar: 66
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 9:18 pm Mesaj konusu: |
|
|
Kuzucu yazmış: |
alt çene yarığı ve ankiloglossi önemli bence burada |
evet aslında iyide soru olurmuş |
|
Başa dön |
|
|
alee367 Uzman Üye
Kayıt: Jan 31, 2014 Mesajlar: 379
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 9:22 pm Mesaj konusu: |
|
|
ektodermal displazimiydi nadir de olsa mandibula yarığı görülen? |
|
Başa dön |
|
|
dtmelody Çömez Üye
Kayıt: Oct 23, 2013 Mesajlar: 66
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 9:28 pm Mesaj konusu: |
|
|
bugünün sendromu rieger sendromu fikrimiz olsun pedo kitabında sürekli adı geçiyor sorularda falan
rieger sendromu otozomal dominant geçişli nadir rastlanan nöral krest hücrelerinin anormal migrasyonu sonucu gelişen bir hastalıktır.
oral bulgular:
1. üst kesicilerde hipodonti ve dişler arası diestema
2. maxiller hipoplazi ve buna bağlı mandibular prognati
3. sürme gecikmesi
4. alt çenede prognatik görünüm
5. mikrodonti
6. kabarık alt dudak |
|
Başa dön |
|
|
|
dtmelody Çömez Üye
Kayıt: Oct 23, 2013 Mesajlar: 66
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 9:44 pm Mesaj konusu: |
|
|
alee367 yazmış: | ektodermal displazimiydi nadir de olsa mandibula yarığı görülen? |
şu an sorunca böyle bir şey hatırladım ama ektodermal displazimi hatırlayamadım tam aradım kitaptada bulamadım bende merak ettim umarım bilen birisi vardır |
|
Başa dön |
|
|
alee367 Uzman Üye
Kayıt: Jan 31, 2014 Mesajlar: 379
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 9:50 pm Mesaj konusu: |
|
|
ya ektodermal yada kleidocranial orto kitabında yazıyor ama yanımda değil kitap kimse yazmazsa akşama söylerim |
|
Başa dön |
|
|
Babahakki Yeni Üye
Kayıt: Jul 22, 2014 Mesajlar: 33
|
Tarih: Pts Ağu 11, 2014 10:57 pm Mesaj konusu: |
|
|
Ektodermal displazi icin yaziyor |
|
Başa dön |
|
|
dtmelody Çömez Üye
Kayıt: Oct 23, 2013 Mesajlar: 66
|
Tarih: Sal Ağu 12, 2014 8:53 pm Mesaj konusu: |
|
|
aslında bunu patoloji kısmına yazmak gerekliymiş sanırım
Foliküler keratoz (Darier sendromu)
Otosomal dominant geçiş gösteren bir deri hastalığıdır. Çocukluk yaşlarında, deri rengindeki simetrik papüllerin belirmesiyle başlar. Zamanla birbirleriyle kaynaşan papüller, güçlü hiper-keratoz içeren plaklara dönüşürler. Hiperkeratozun yoğun olduğu alanlarda verrüköz yapılar seçilir. Avuçiçleri ve ayak tabanlarındaki keratin örtüsü kalınlaşabilir. Ellerin kıllı derisinde siğil görünümde oluşumlar meydana gelir. Tırnaklarda kırılmalar ve çatlamalar vardır. Ağız mukozasının keratinleşen alanlarında derideki oluşumları anımsatan değişiklikler izlenir.
Mikroskopik incelemede, çevrelerinde bazal hücre proliferasyonlarının saptandığı suprabazal ayrışmalar bulunur. Epitel içinde meydana gelen dikine yarıkları diskeratotik ve parakeratotik hücreler kuşatır. Serpilmiş durumdaki diskeratotik hücrelerin bazofil çekirdekleri, güçlü eozinofil sitoplazmaları vardır. |
|
Başa dön |
|
|
Kuzucu Kıdemli Üye
Kayıt: Jul 30, 2013 Mesajlar: 154
|
Tarih: Çrş Ağu 13, 2014 4:04 pm Mesaj konusu: |
|
|
dtmelody yazmış: | aslında bunu patoloji kısmına yazmak gerekliymiş sanırım
Foliküler keratoz (Darier sendromu)
Otosomal dominant geçiş gösteren bir deri hastalığıdır. Çocukluk yaşlarında, deri rengindeki simetrik papüllerin belirmesiyle başlar. Zamanla birbirleriyle kaynaşan papüller, güçlü hiper-keratoz içeren plaklara dönüşürler. Hiperkeratozun yoğun olduğu alanlarda verrüköz yapılar seçilir. Avuçiçleri ve ayak tabanlarındaki keratin örtüsü kalınlaşabilir. Ellerin kıllı derisinde siğil görünümde oluşumlar meydana gelir. Tırnaklarda kırılmalar ve çatlamalar vardır. Ağız mukozasının keratinleşen alanlarında derideki oluşumları anımsatan değişiklikler izlenir.
Mikroskopik incelemede, çevrelerinde bazal hücre proliferasyonlarının saptandığı suprabazal ayrışmalar bulunur. Epitel içinde meydana gelen dikine yarıkları diskeratotik ve parakeratotik hücreler kuşatır. Serpilmiş durumdaki diskeratotik hücrelerin bazofil çekirdekleri, güçlü eozinofil sitoplazmaları vardır. |
Vaka olarak;
''Sert damak mukozasında kahverengi sert papüller,Sırtında,omuzlarında ve boynunda kahverengi sert papüller,aynı durumun babasında da olduğu ve zamanla geçtiğini belirten hasta'' olarak gelebilir. |
|
Başa dön |
|
|
|
|