Her güne bir sendrom

[Kuzucu]

Arkadaşlar özellikle son dus'ta hayli fazla sendrom sorusu(darier,plummerwilson,çölyak vs..) vardı.

Burda en azından 1-2 tanesini yakalarsak herkes için faydalı olur kanısındayım.Kısa kısa bildiğim kadarıyla ekleyeceğim.Eklemek istediklerinizi yazabilirsiniz.

Bugünün sendromu;

Gardner sendromu;
Çenelerde multiple osteomlar,familyal multiple polip(tehlikeli olan kısmı burası malign olabilir bu polipler),Defekt APC geninde,Otozomal deminant.

[dtmelody]

bugünün sendromu benden olsun
Von Reckling Housen Sendromu : bu sendrom nörofibromatozis tip 1 olarakta bilinir. Kalıtsal genetik bir hastalıktır. Nörofibromatoz tip 1’in karakteristik özellikleri vardır.
1. deride café-au-lait lekeleri çoğunlukla bebeğin yaşamının ilk yılında oluşmaya başlar ve büyüklükleriyle sayıları giderek artar.

2.Nörofibromalar, genelde ilk önce ciltte fark edilen küçük, zararsız (iyi huylu, benign) yumrulardır. Bunlar sinir hücrelerinden ve sert liflerden meydana gelir. Bunlar genellikle 12-18 yaş arasında hızlı büyüme ve gelişimin gerçekleştiği dönemde ortaya çıkmaya başlar ve sayıları yaşamın ilerleyen dönemlerinde artma eğilimindedir.

3.Lisch Nodülleri ,Bunlar, gözün renkli kısmı olan iris (iris) üzerindeki küçük yumrulardır ve Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan kişilerde bunlara oldukça sık rastlanır. Bu yumrular, genelde
büyüteçsiz gözle görülemez ve hiçbir zaman sorun yaratmaz. Bununla birlikte, bir kişide hastalığın bulunduğunu teyit etmeye yararlar.


en merak ettiğim sendromlardan biriydi kendisi ve burayada yazayım dedim umarım faydalı olur

[burayn]

Bugunun sendromu;

Melkersson-Rosenthal sendromu

Genetik yatkinlikla beraber edinsel nedenlerle gelisir. En cok 2. ve 3. dekatlarda ortaya cikan sinir-mukoza-deri tutulumu gosteren bir hastalik.

Klasik uclu bulgusu ;

1. Agiz cevresi ve yuzde odem ( hemen daima )
2. Fissural dil ( %50-70 vakada )
3. Tekrarlayan fasiyal paralizi ( %30-35 vakada )

Herkese kolay gelsin ..

[dtmelody]

bugün 2 sendrom öğrensek bir zararı olmaz değil mi? Az önce bir soruda gördüğüm bu sendromu bilmeyenler varsa benim gibi öğrenmiş olalım ismini biliyoruzda özelliklerine bakalım çok soru olacağını düşünmüyorum ama şıklarda falan olursa ne olduğu hakkında fikrimiz olsun kabaca

OROFACİODİGİTAL SENDROM
adındanda anlaşılacağı gibi ağız yüz parmak anomalilerinden oluşur.
Kalıtsal, x kromozomuna bağlı olarak geçiş yapar. Daha çok kadınlarda görülür. Hipertelorizm, alın bombeli, saçlar yer yer dökülmüştür. Üst dudak orta hat yarığı olabilir. Facial asimetri yapar. Parmaklarda malformasyonlar ve osteoporoz izlenir. Dilde ankiloglossi, yarık dil, hamartomlar, alt çene yarığı ve yan kesicilerde eksiklik vardır.

[Kuzucu]

[dtmelody]

[alee367]

ektodermal displazimiydi nadir de olsa mandibula yarığı görülen?

[dtmelody]

bugünün sendromu rieger sendromu fikrimiz olsun pedo kitabında sürekli adı geçiyor sorularda falan

rieger sendromu otozomal dominant geçişli nadir rastlanan nöral krest hücrelerinin anormal migrasyonu sonucu gelişen bir hastalıktır.
oral bulgular:
1. üst kesicilerde hipodonti ve dişler arası diestema
2. maxiller hipoplazi ve buna bağlı mandibular prognati
3. sürme gecikmesi
4. alt çenede prognatik görünüm
5. mikrodonti
6. kabarık alt dudak

[dtmelody]

[alee367]

ya ektodermal yada kleidocranial orto kitabında yazıyor ama yanımda değil kitap kimse yazmazsa akşama söylerim

[Babahakki]

Ektodermal displazi icin yaziyor

[dtmelody]

aslında bunu patoloji kısmına yazmak gerekliymiş sanırım

Foliküler keratoz (Darier sendromu)
Otosomal dominant geçiş gösteren bir deri hastalığıdır. Çocukluk yaşlarında, deri rengindeki simetrik papüllerin belirmesiyle başlar. Zamanla birbirleriyle kaynaşan papüller, güçlü hiper-keratoz içeren plaklara dönüşürler. Hiperkeratozun yoğun olduğu alanlarda verrüköz yapılar seçilir. Avuçiçleri ve ayak tabanlarındaki keratin örtüsü kalınlaşabilir. Ellerin kıllı derisinde siğil görünümde oluşumlar meydana gelir. Tırnaklarda kırılmalar ve çatlamalar vardır. Ağız mukozasının keratinleşen alanlarında derideki oluşumları anımsatan değişiklikler izlenir.
Mikroskopik incelemede, çevrelerinde bazal hücre proliferasyonlarının saptandığı suprabazal ayrışmalar bulunur. Epitel içinde meydana gelen dikine yarıkları diskeratotik ve parakeratotik hücreler kuşatır. Serpilmiş durumdaki diskeratotik hücrelerin bazofil çekirdekleri, güçlü eozinofil sitoplazmaları vardır.

[Kuzucu]